早裙子癫痫脑病的基因检测

2021-11-02 10:09:08 来源: 海口癫痫医院咨询医生

发生于新生儿期或婴儿晚期的晚装扮发烧性疾病会引发严重的认知性疾病和运动发育障碍，我们通常把它归咎经常性发生的发烧发烧或发烧间期发烧样活动[1]。对于这类癌症的评估诊断，除了脑干结构上精神状态、先天性代谢精神状态的排查皆，等位基因侦测已视为一项重要的诊断工具[2]。

如今，晚装扮发烧性疾病的成因找出已扩展到小分子等位基因PCR、等位基因机壳（ gene panels）以及全遗传物质组PCR的商业化里。另皆，表型特性、畸形学时、发烧发烧症状学时和脑电图检查可以帮助识别特定的发烧综合征，以及提示对应的等位基因侦测方案[2]。

引文:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210

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