早发型癫痫脑病的蛋白质检测

频发新生儿期或男婴早期的早短裙癫痫脑病会导致严重的本质功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于不时频发的癫痫癫痫或癫痫间期癫痫样活动[1]。对于这类病症的分析报告诊断，除了大脑结构持续性、先天性代谢持续性的公安部门另有，基因序列检验已沦为一项最主要的诊断工具[2]。

如今，早短裙癫痫脑病的病因寻找已不断扩大高通量基因序列人类基因序列组计划、基因序列面板（ gene panels）以及以外另有显子组人类基因序列组计划的商业化中所。另另有，变异特质、畸形兼修、癫痫癫痫症状兼修和脑电图检查可以帮助识别特定的癫痫综合征，以及提示近似于的基因序列检验方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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