早发型痉挛脑病的基因检测

发生于新生儿期或胎儿年前期的年前长发病症脑病会随之而来严重的认知神经性和文学时运动发育障碍，我们上会把它都因频繁发生的病症头痛或头痛间期病症由此可知活动[1]。对于这类疾病的评估诊疗，除了大脑结构设计异常、先天性代谢异常的排查外，性状检验已带入一项重要的诊疗工具[2]。

如今，年前长发病症脑病的病因寻找已扩展到测序性状测序、性状面板（ gene panels）以及全线粒体组测序的商业化中。另外，表型构造、畸形学时、病症头痛病征学时和EEG检查可以尽力标识特定的病症综合征，以及上会完全相同的性状检验方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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撰稿： neuro210