三庚酸酯或可治疗1型磺酸缺陷综合征

脑人体内紊乱的机制与病因复杂，由于许多问题仍然未知，所以治疗非常困难。短时间情况下，是脑能量人体内的主要原料。1HG胆碱弱点综合征（G1D）由于SLC2A1基因序列的基因序列，事与愿违导致具体来说积聚减少。

G1D常观感为哮喘猝死与脑电图棘波。众所周知的是，在G1D小鼠模HG中所，G1D一系列极为重要大脑功能弱点，常法理于血脑屏障关的的GLUT1胆碱障碍，而增加脑组织内pH可以缓解病因。作者指出这些发现意味著与人类G1D疾病关的，因此可以试图发展加强脑流入或提供有效替代残基的治疗方法。

目前用于G1D的哮喘饮品疗法，仅能缓解2/3病人的运动障碍或哮喘猝死，而且并非普遍耐受。有深入研究揭示，与生酮饮品治疗方式相反的，如三庚酸酰胺等营养物质意味著会通过回补催化，多余TCA（三羧酸反转）的中所间转化，从而起作用。

因此来自德克萨斯大学西南医学中所心的深入学者们，进一步开展非商业性、开放标签系列的临床深入研究，对三庚酸酰胺治疗方法进行风险评估。深入研究结果网络服务发表于8同月11日的JAMA Neuro杂志上。

深入研究共约纳入14名未接受生酮饮品治疗的1HG胆碱弱点综合征的儿童与。默许手段为，在实验者日常饮品中所多余食品级三庚酸酰胺。

由于居多哮喘猝死不明显，病人或家属的感觉不足以用于风险评估。因此，深入学者使用定量脑电图、大脑心理学、血液分析、脑人体内率的核磁共约振检测等手段。

深入研究揭示，1名实验者（7%）没有出现棘波；而其他实验者在应用三庚酸酰胺后，棘波跌幅曾达70%，大部分病人大脑心理观感以及脑人体内率增加。11名病人（78%），长期使用三庚酸脂后未出现副作用。3名实验者（21%）观感为胃肠道病因，1（7%）名实验者治疗中所断。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D病人的主要大脑功能产生有利不良影响。另外，深入研究的观察测试方法可以构成一个极为重要的框架，来风险评估人体内性疾患（中所间人体内转化障碍）的治疗方法。

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编辑： neuro207