CARS2：新的致痫蛋白质

进行官能神经阵挛病症（progressive myoclonic epilepsy）是一种帕金森氏症神经退行官能疾病，病变和蛋白质型式学扭转具备异质官能；其主要临床特征包含神经阵挛、病症和有所不同程度的十分困难官能神经功能性退化。

该症可由多个有所不同的蛋白质蛋白质型造成：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2蛋白质蛋白质型导致；神经元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10蛋白质蛋白质型导致；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1蛋白质蛋白质型导致。

在孩童和成年病症中都，亦有报道称有所不同的真核生物转运RNA（tRNA）蛋白质蛋白质型（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与神经阵挛的十分困难型式方面，临床上分类为“于其近乎红薄膜的神经阵挛官能病症”（ MERRF）综合征。

在最近出新版的Neurology杂志上，一个德国分析团队报道了一个有2名临床病症与MERRF综合征甚为相似病症的近亲婚配家都和。2名病症仅为CARS2蛋白质（该蛋白质编码真核生物内半胱氨氨基tRNA合成酶）粘官能底物蛋白质型的纯合子。病症病变包含重度的神经阵挛病症、十分困难官能痉挛官能四肢瘫、十分困难官能视力和听力破坏、以及十分困难官能心理功能性破坏。

由此可知1：病症家都和由此可知和人类基因组计划由此可知，可见CARS2蛋白质c.655 G＞A蛋白质型；也蛋白质隐官能蛋白质型式模式

由此可知2：在病症父母中都CARS2硝酸盐的多种粘官能硝酸盐。由此可知A标示出新底物4和底物8信使RNA的限制性PCR硝酸盐。病症父亲（III.5）和母亲（III.4）滴血RNA标示出新较短的粘官能硝酸盐。（BL=滴血RNA；TS=睾丸RNA；FB=比对组成薄膜细胞RNA）。由此可知B标示出新野生型式和蛋白质型型式CARS2两者之间DNA。蛋白质型型式因为底物6携带蛋白质型点导致被粘官能纠正。

科学家从该家都和中都分离出新CARS2蛋白质的c.655 G＞A纯合蛋白质型为致病官能蛋白质型。该蛋白质型位于第6号底物的最末一个碱基东南侧，经对CARS2 mRNA进行分析明确异；也粘官能可导致第6号底物完全纠正。这使得一段保守官能序列上的28个位点发生框内纠正，这段结构域与抗原末端tRNA发夹结构的稳定官能方面。

科学家总结称，本分析鉴定出新了一种新的导致重度十分困难官能神经阵挛病症的致病蛋白质CARS2。

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撰稿： neuro212