类亨廷顿病综合征鉴别病人的7种临床特点

类亨廷顿眼疾（Huntington disease like，HDL）囊肿辨识眼疾人里的一些特征适度临床观感主要有以下几种：

地区特征

亨廷顿眼疾（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿眼疾（Huntington disease like，HDL）囊肿地区产自较广，但某些 HDL 囊肿有地区产自特点。比如 HDL2 随处可见南非黑奴（南非黑奴 HD 样观感里有 24%～50% 为 HDL2），在法国-加的斯裔的梅西里及里国人里也有另据。里国人群必需重新考虑 DRPLA，后者肥胖率在里国人群里与 HD 近似于，而在西欧和北欧人群（法国坎伯兰人群和瑞典人为主）里，必需重新考虑中枢神经系统系统铁蛋白眼疾。

运动病患者状消失的部位

部分 HDL 囊肿均有四肢的运动身心，包括鼻子、躯干、鼻子等。但有相对来说西南侧鼻子精神状态活动随处可见中枢神经系统无齿淋巴细胞有所增加病患者，包括表演者-无齿淋巴细胞有所增加病患者和 McLeod 囊肿。如为年从前发的关节刚适度身心或运动功能有所改善-强直囊肿伴方面的鼻子-颊部-舌部累及则必需重新考虑泛酸磷酸化方面的中枢神经系统变水痘（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可观感为致使的西南侧鼻子关节刚适度身心伴帕金森氏病患者样病患者状。

共济失调

虽然 HD 胃癌里可能会消失皮层停滞，也有以共济失调为首发病患者状的 HD，青年人改进型 HD 也有共济失调为主要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 里少见。如有相对来说的共济失调，应重新考虑 HDL 囊肿。高加索人里必需重新考虑 SCA17，里国人里必需重新考虑 DRPLA。

胸部活动精神状态

在辨识眼疾人里非常有意义。HD 眼疾人年从前期即有扫视启动精神状态，后消失扫视减慢和扫视范围减小。在致使的 HDL 囊肿、表演者-无齿淋巴细胞有所增加病患者、PKAN 和 WD 里也有类似忽略。在中枢神经系统无齿淋巴细胞有所增加病患者里，能辨认出片段化扫视（fractionated saccades）和方波不意翻（square-we jerks）。胃癌年从前期「皮层适度」胸部活动精神状态如扫视辨距不良、方波不意翻、ocular flutter、扫视追随和静静诱发的眼震是大多数脊髓皮层适度变水痘的特点，能与 HD 辨识。

帕金森氏病患者

HD 里，帕金森氏病患者仅消失在青年人改进型 HD 里，10 岁以从前眼哮喘患者的眼疾人里 30%~50% 均有帕金森氏病患者。而帕金森氏病患者在其他 HDL 囊肿里并不多，如 SCA17 眼疾人里 22% 消失帕金森氏病患者，表演者无齿淋巴细胞有所增加病患者里 60%，McLeod 囊肿里 40%，HDL1 囊肿里部分眼疾人均有帕金森氏病患者。DRPLA 里 20 岁从前眼哮喘患者眼疾人里几乎均消失，在 40 岁之后眼哮喘患者的眼疾人里，帕金森氏病患者很少消失。

的发展低速

HDL1 的发展低速较太快，发眼疾后一般能活 1~10 年。HDL2 眼哮喘患者后求生期内 10~20 年，DRPLA 眼哮喘患者后的求生期内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 囊肿眼哮喘患者年从前的的发展较太快。青年人改进型 HD 的发展较太快，但良适度遗传适度表演者眼疾（BHC）虽也在幼儿或儿童期眼哮喘患者，但的发展非常减慢。

辅助安全检查

在基因检测从前并不必需要做基本的辅助安全检查，这两项血液学安全检查能辨识不意适度或亚不意水痘因引起的表演者病患者状。一些这两项安全检查对 HDL 囊肿眼疾人也有协助，如表演者-无齿淋巴细胞有所增加病患者和 McLeod 囊肿会有关节酸磷酸化和肝酶上升，中枢神经系统铁蛋白眼疾的眼疾人部分消失血清铁蛋白降低，WD 眼疾人 24 不间断尿铜含量比上升等。

中枢神经系统无齿淋巴细胞囊肿（表演者-无齿淋巴细胞有所增加病患者、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血无齿淋巴细胞%增大。

HD 眼疾人头颅 MRI 纹状体停滞，更是是尾状核，皮层和皮层停滞在疾眼疾中期消失。一些成年眼哮喘患者的进行适度 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 近似于，如 HDL2、中枢神经系统无齿淋巴细胞有所增加病患者和 McLeod 囊肿。皮层停滞在辨识 HD 和 SCAs 里非常重要。DRPLA 眼疾人里，皮层脑干停滞、T2 相上深部皮层下脑干高波形。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨识眼疾人的各项临床特点论述见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪