病例修习：典型拉福拉病一例

近日，来自巴拉圭的 Franco 系主任等人另据了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在月所一期的 Neurology 华尔街日报上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就心里了。

流感介绍

患者**，16 岁，用到癫痫知觉能力下降和行为改变 5 年，而后用到全身强直-阵挛和乳头阵挛难治性癫痫，且对许多抗击惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又用到皮质性共济失调。

家族中的 2 个外祖父母患有癫痫病历史学者，分别在其 15 岁和 25 岁时与世长辞。

研究中心定期检查包括乳酸、眼底定期检查、泌尿系统具体方法及脑组织，其结果谨正常人。

皮肤切除（如下由此可知所谨）谨意乳头内皮和汗疣小孔细胞氰布斯克切片中的性的细胞内葡聚糖包涵躯，这些结果是拉福拉病典型改变。

由此可知 1. 皮肤切除中的拉福拉小躯。A：腋区皮肤切除组织病理学定期检查谨意方形或椭方形的胞浆内氰–布斯克切片中的性，乳头内皮和疣馒头细胞抗击淀粉包裹躯，即拉福拉小躯（如由此可知斜线所谨），氰布斯克切片中的性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下缩放拉福拉小躯（如斜线所谨）谨意氰布斯克切片点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知遗传物质突变引起的一种致死性常切片躯隐性遗传病，这两个遗传物质均位于 6 号切片躯，这两个遗传物质分别为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，病症前一般没有信念胚胎异常，病症后多有严重的乳头肉阵挛发作，乳头肉阵挛常由于光刺激或者本躯想象的神经质所诱发，患者常同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等症状，同样患者病症后 10 年内死亡。

该病应与引起癫痫乳头阵挛癫痫的其他病症进行辨认病患，其中的最常见的是翁-伦病（波罗的海乳头阵挛）、乳头阵挛性癫痫伴破碎红织物综合征、大脑蜡样脂褐质沉积症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目前尚无针对治疗，病理主要是处理方式支持治疗。

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编辑： 程培训